Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - Шарон Моалем

Но вот со временем его анализы крови стали показывать все возрастающий уровень «плохого» холестерина. ЛПНП – липопротеиды низкой плотности – верный признак атеросклероза. Пришла пора что-то с этим делать. И учитывая наследственную склонность Джеффа к сердечно-сосудистым заболеваниям, врачи настойчиво порекомендовали ему увеличить количество фруктов и овощей в ежедневном рационе. Без ежедневного приема лекарств, говорили они, только кардинальная перемена образа жизни могла спасти Джеффа от надвигающейся угрозы сердечного приступа.

Всем пациентам с высоким уровнем ЛПНП и предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям назначается такая диета. Для докторов это было простое и очевидное решение. Но не для Джеффа-Котлеты, как его прозвали коллеги по ресторанному бизнесу. Ведь для человека, который всю жизнь готовит, подает на стол и сам ест жареное мясо, переход на овощи и фрукты может стать серьезным ударом по репутации. И только мольбы молодой и красивой невесты Джеффа смогли перебороть его упрямство. Как настоящий профессионал, он взялся за то, чтобы ввести фрукты и овощи в свою привычную еду так, чтобы самому их не особенно замечать. Так родители прячут кусочки цветной капусты, которую не любят их дети, в недрах запеканки. А Джефф стал использовать больше овощей и фруктов в соусах и гарнирах к своим стейкам. Вскоре он не только знал, но и понимал, как должна выглядеть его диета. Он жил ею. Чуть меньше мяса. Чуть больше овощей на ужин. Фрукты на завтрак. Нормальный обед вместо перекуса.

Через три года здорового питания Джефф полностью вернул к норме уровень своего холестерина. Как же он был горд – ведь только благодаря смене образа жизни он решил серьезные проблемы со здоровьем. А это для большинства людей – недостижимые высоты.

Прошло еще несколько лет. Казалось бы, Джефф должен был чувствовать себя великолепно, однако… Вместо прилива жизненных сил он ощущал постоянную усталость. Его мучили газы и частые приступы тошноты. Обследование показало небольшие отклонения в работе печени. Сделали ультразвук, МРТ и в итоге сделали биопсию. Оказалось – рак.

Диагноз стал для всех сюрпризом. И в первую очередь для лечащего врача. Ведь у Джеффа никогда не было гепатитов B или C, а ведь именно они в подавляющем большинстве случаев оказываются причиной рака печени. Джефф не пил. Никогда не работал с канцерогенными химикатами. Он вообще ничего не делал такого, что могло бы привести к раку печени у молодого и здорового человека. Он вел здоровый образ жизни – такой, как ему предписали доктора. А Джефф – он просто не мог поверить, что все это происходит с ним.

Для большинства людей фруктоза просто делает фрукты сладкими. Но если вы, как Джефф, страдаете от редкого заболевания, называемого наследственной непереносимостью фруктозы, или ННФ, то поступающая с пищей фруктоза не разлагается до конца[3]. Это приводит к накоплению токсичных метаболитов. В первую очередь в печени. Причиной тому служит неспособность организма производить достаточно фруктозобисфосфатальдолазы B. И для таких людей яблоки не здоровая еда, а вовсе наоборот.

К счастью, рак у Джеффа обнаружили рано, и его вполне можно было вылечить. А еще одна перемена в диете – снова прочь от фруктозы – позволит еще очень долго дразнить кулинарных критиков.

Однако не всем больным ННФ так везет. Многие страдают всю жизнь от вздутия живота и тошноты, стоит им переесть фруктов или овощей. Обычно они так и не узнают почему, ведь никто, даже врачи, не воспринимают их жалобы всерьез. А потом уже становится слишком поздно.

Некоторые люди, страдающие ННФ, вырабатывают инстинктивную неприязнь к фруктозе. И такой защитный механизм позволяет им избегать продуктов, содержащих этот сахар. Им даже не надо понимать, в чем дело. Когда мы с Джеффом познакомились, я рассказал ему обо всем этом. Если люди с ННФ не прислушиваются к тому, что говорит им их тело, или получают неверные медицинские предписания, последствия бывают самые грустные. Все может закончиться инсультом, комой и преждевременной смертью от отказа органов или от рака.

К счастью для человечества, скоро можно будет положить этому конец. Не так давно даже самый богатый человек на Земле не мог заглянуть в свой геном. Это было просто технически невозможно. Сейчас выполняют секвенирование полного генома, или экзома, – анализ, позволяющий прочесть миллионы букв нуклеотидов, составляющих нашу ДНК. А стоит это меньше, чем хороший широкоформатный телевизор{2}. И с каждым днем становится все дешевле. Уже сейчас у нас есть огромное количество абсолютно новых генетических данных.

Но что нам делать со всеми этими данными? В этих буквах закодировано то, что досталось нам от предков. В случае Джеффа, например, обладая такой информацией, врачи могли бы с самого начала назначить диету с учетом ННФ. С подобным знанием легко предсказать, чего стоит избегать в рационе. Или, наоборот, какую еду есть почаще. Более того, можно принимать обдуманные и обоснованные решения о том, что делать со своей жизнью. И дальше мы поговорим о том, как.

Все это не значит, что доктора совершили ошибку, когда назначали Джеффу диету. По крайней мере, подобные случаи не считаются ошибками с точки зрения большинства врачей. Еще во времена Гиппократа лекари ставили диагнозы, опираясь на свой предыдущий опыт. В современной практике студентов-медиков учат тому, какое лечение лучше всего помогает при разных симптомах. Это знание опирается на огромную статистическую базу.

И обычно все так и работает. По крайней мере, для большинства людей. Чаще всего[4]. А вот Джефф оказался не таким, как большинство. Вовсе не таким. И вы не такой, как все. Никто не похож на «среднего человека».

Уже больше десятилетия прошло с тех пор, как был секвенирован первый геном человека. Сегодня сотни людей по всему миру знают свой геном частично или полностью. И с полной уверенностью можно сказать, что никто не похож на «среднестатистического человека».

Как-то для определенных исследований мы отбирали, как нам казалось, абсолютно здоровых людей. И у всех до одного обнаружили заметные генетические отклонения[5] от того, что мы привыкли считать нормой. А по крайней мере у каждого десятого было уже известное генетическое заболевание. Причем такое, с которым в той или иной степени понятно, как бороться.

На самом-то деле случай Джеффа – скорее исключение. Обычно такие отклонения не оказывают заметного влияния на жизнь человека. Но это вовсе не повод их игнорировать! Особенно теперь, когда мы можем находить и понимать такие случаи, а главное подходить к каждому из них индивидуально.

Конечно, не у каждого врача есть соответствующее образование и доступ к необходимым процедурам. Это не их вина, но современные доктора безнадежно отстают от научного прогресса. А значит, и их пациенты не имеют доступа к новейшим достижениям в лечении различных недугов.

Чтобы оставаться на переднем крае науки, уже недостаточно просто понимать генетику. Сегодня врач должен понимать еще и эпигенетику – науку о том, как генетические признаки меняются под действием внешней среды. И о том, как такие изменения могут быть унаследованы.

Хорошим примером тут служит импринтинг. Ведь в этом случае не так важно, что за ген вы наследуете. Важно, от кого – от отца или матери. Синдромы Прадера – Вилли и Ангельмана отлично показывают, как работает такой механизм наследования. На первый взгляд, они никак не связаны между собой. Да и на второй тоже.

Однако, если копнуть поглубже, оказывается, что с помощью генетического импринтинга можно унаследовать один и тот же ген во включенном или в выключенном состоянии. И все дело только в том, от кого из родителей этот ген наследуется.

Сегодня простые, подчиненные бинарной логике законы наследования, описанные Менделем в середине XIX века, уже не воспринимаются как единственно возможные. Но многие врачи не поспевают за успехами и новыми открытиями в области медицинской генетики. Рано или поздно врачебная практика догонит научный прогресс, ведь подобное бывало и раньше. Но разве вы не хотели бы уже сейчас обладать максимально полной информацией?

И именно поэтому я сделаю для вас то же, что сделал для Джеффа при нашей первой встрече. Итак, давайте начнем с вашего собственного случая.

Я всегда считал, что лучший способ узнать о чем-то – попробовать заняться этим самому. Приступим, засучив рукава.

И это не фигура речи, я действительно прошу вас засучить рукав. Не волнуйтесь, никаких уколов и проб крови не понадобится. Это вовсе не нужно. Многие пациенты считают, что генетическое обследование начинается с взятия анализов. Однако это не так, для начала вполне достаточно внешнего осмотра. Не понадобится ни крови, ни слюны, ни даже образца волос. Ведь уже по текстуре кожи, линиям на ладони и тому, как человек сгибает руку в локте, можно многое сказать про его наследственность.